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Con el fin de acoger la necesidad de contar con una propuesta integral para miles de pacientes y sus familias en Chile que hoy viven con una enfermedad poco frecuente, nuestra asociación está colaborando con el proceso de participación ciudadana para la elaboración de una propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, convocado por la presidenta de la Comisión de Salud del Senado, senadora Carolina Goic Boroevic.

“Hoy muchos pacientes de enfermedades poco frecuentes y sus familias, que viven una odisea para acceder a un diagnóstico, que puede tardar hasta 10 años lo que no solo impacta su calidad de vida, sino que la pone en riesgo. Muchas de estas patologías no son parte de la Ley Ricarte Soto, no se cuenta con guías clínicas, ni profesionales de la salud capacitados y tampoco con codificación de test diagnósticos disponibles en el pais”, explica Gabriela Garnham, gerente general de ADIMECH.

En este sentido, un Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes permitiría proponer acciones para el abordaje integral de dichas enfermedades, articulando las redes de atención de salud y considerando garantizar el acceso oportuno a las atenciones de salud de las personas afectadas por éstas.

En el mundo existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes descritas, siendo el 80% de origen genético. Según la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), la Unión Europea define como enfermedades poco frecuentes aquellas que tienen una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la población.

De este modo, se estima que en Chile más de 1 millón de personas podrían padecer de una enfermedad rara lo largo de su vida. El 50% de las enfermedades poco frecuentes afectan a niños, y pueden causar discapacidad o muerte precoz.

ADIMECH participará en este proceso, junto a representantes del Ministerio de Salud, miembros de sociedades científicas, fundaciones y asociaciones de pacientes, así como de profesionales de salud e investigadores de enfermedades poco frecuentes. Para ello se constituyeron cuatro comisiones de trabajo: Promoción, Educación y Formación; Registro, Información y Vigilancia; Rectoría, Regulación y Fiscalización; y Provisión de Servicios Asistenciales.

En diciembre de 2020, se publicó la Ley 21.292, que declara el último día de febrero como el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. Como parte del compromiso ADIMECH, participó también en el conversatorio de “Políticas Públicas: Hablando de EPOFS”, organizado por la FECHER.